خبرنگاران درمان تالاسمی با فناوری ویرایش ژن - مجله سرگرمی

به گزارش روز دوشنبه از پایگاه خبری ساینس، در این تحقیقات حداقل 10 بیمار مبتلا به کم خونی داسی شکل و تالاسمی با استفاده از این شیوه جدید تحت درمان قرار گرفتند و چندین ماه است که بدون احتیاج به روش های درمانی متداول از قبیل انتقال خون مستمر و بدون تحمل درد به زندگی خود ادامه می دهند.

در دوران جنینی نوع خاصی از هموگلوبین فراوری می گردد که پس از تولد و آغاز تنفس نوزاد، این هموگلوبین در اثر تغییر یک ژن با هموگلوبین های بالغ جایگزین می گردد. در افراد مبتلا به تالاسمی و کم خونی داسی شکل، این هموگلوبین های بالغ دارای ایراد هستند.

اکنون محققان با استفاده از فناوری CRISPR توانستند ژن عامل تغییر هموگلوبین را به گونه ای ویرایش نمایند که مجددا هموگلوبین های جنین در بدن فراوری شده و این بار به درستی به هموگلوبین های بالغ تبدیل شوند.

هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول های قرمز خون وجود دارد و وظیفه آن انتقال اکسیژن و دی اکسید کربن است. هموگلوبین به طور طبیعی صاف و گرد است؛ گاهی هموگلوبین بسیار سخت، چسبنده و به شکل داس می گردد و به راحتی از مویرگ های خونی عبور نمی نماید. بنابراین اکسیژن به خوبی توسط خون حمل نمی گردد و بیماری کم خونی داسی شکل بوجود می آید.

گاهی تغییر شکل و چسبندگی سلول ها سبب می گردد که رگ های خونی مسدود شوند و بیمار به دنبال درد شدید، در بیمارستان بستری گردد. گاهی این عارضه به نارسایی اندام های داخلی بدن و مرگ زودهنگام منجر می گردد. عفونت شدید، سکته مغزی، سردرد، مسائل قلبی و کبدی از مهمترین عوارض کم خونی داسی شکل هستند.

بیماری سلول داسی شکل (SCD) یک بیماری ژنتیکی شایع است و آمار نشان می دهد که سالانه تقریبا 500 هزار نوزاد با این بیماری متولد می شوند و 50 درصد از این افراد قبل از پنج سالگی جان خود را از دست می دهند. این بیماری در همه نقاط جهان شایع است؛ ولی در آفریقا و آسیا شیوع بیشتری دارد.

در حال حاضر یکی از مهمترین روش های درمان سلول داسی شکل، پیوند سلول های بنیادی است.

تالاسمی یک اختلال خونی ژنتیکی است که سبب شکل گیری غیر طبیعی هموگلوبین و کم خونی می گردد. این اختلال باعث تخریب و تضعیف سلول های قرمز خون می گردد.

اختلال ژنتیکی تالاسمی به وسیله ژن ها از والدین به کودک به ارث می رسد. زمانی که یکی از والدین یا هر دوی آنان حامل این ژن باشند، احتمال ابتلای کودک نیز وجود دارد. در صورت ابتلای پدر و مادر به این بیماری، احتمال ابتلای فرزند بسیار بالاست.

انواع تالاسمی

چهار نوعی اصلی تالاسمی وجود دارد که عبارتند از :

تالاسمی آلفا

تالاسمی بتا

تالاسمی دلتا

هموگلوبینوپاتی ترکیبی

از این میان، انواع آلفا و بتا شایع تر هستند.

علل ابتلا به تالاسمی

هنوز دلیل قطعی جهش ژنتیکی مرتبط با تالاسمی معین نیست.

شایع ترین علایم تالاسمی

ضعف، خستگی، کندی رشد، تورم غیر طبیعی، صورت رنگ پریده، ساختار غیر طبیعی استخوان؛ به ویژه در ناحیه صورت و جمجمه، مسائل قلبی و تجمع آهن در خون، مهمترین علایم این بیماری محسوب می شوند. علایم تالاسمی در بعضی نوزادان کاملا مشهود است؛ در حالی که در بعضی دیگر این علایم به مرور زمان در دو سال اول زندگی دیده می گردد.

درمان

بیماران مبتلا به تالاسمی شدید (ماژور)، احتیاجمند درمان هایی مانند پیوند مغز استخوان و دریافت خون هستند؛ در حالی که در بیماران مبتلا به تالاسمی خفیف (مینور)، ممکن است به درمان خاصی احتیاج نباشد.

پیشگیری

مهمترین روش برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی، آزمایش خون و آزمایش های ژنتیکی قبل از ازدواج است که با دقت بالایی احتمال تولد نوزاد مبتلا را پیش بینی می نماید.

نتایج اولیه این تحقیقات در نشریه New England Journal of Medicine منتشر شده است.

نماشو: نماشو، طراحی سایت، سئو، چاپ و طراحی گرافیکی را به ما بسپارید.

دوست بلاگ: دوست بلاگ | وبلاگ سیستم مدیریت محتوای دوست بلاگ